V současné době přes veškerou snahu nahradit toto minimálně invazivní vyšetření jinými testy, například krevními, je stále nejspolehlivějším způsobem určení závažných genetických vad plodu.
Komu se odběry plodové vody provádí?
- u žen starších 35 let,
- u žen s pozitivním biochemickým screeningem (časná genetika v 11. týdnu nebo tripple test v 16. týdnu těhotenství),
- při abnormálním ultrazvukovém nálezu u plodu,
- v případě rizikové rodinné nebo osobní anamnézy (zdravotní historii) - například pokud při předcházejícím těhotenství nebyl zjištěn Downův syndrom nebo jiná chromozomální aberace (chybná genetická výbava plodu) a žena porodila postižené dítě,
- pokud se v rodině vyskytuje cystická fibroza, hemofilie a další dědičná onemocnění.
V rámci vyšetření vody plodové se také zjišťuje pohlaví plodu, což má význam nejenom pro rodiče, ale především pro genetiky, kteří mohou posoudit také možnost výskytu dědičného onemocnění vázaného na určité pohlaví.
Kdy a kde se odběr provádí?
Odběr vody plodové doporučují genetická centra na základě výsledků od vašeho gynekologa. Budoucí maminka případně i s partnerem pak rozhodují, zda zákrok podstoupí.
Zákrok se provádí v období 16. - 21. týdne těhotenství, kdy je fyziologicky větší množství vody plodové. Do 24. týdne je pak možné těhotenství z genetické indikace přerušit.
Jak probíhá odběr plodové vody?
Zákrok se většinou provádí ambulantně, pouze v případě rizikového vývoje těhotenství, např. opakované krvácení na začátku těhotenství, silně tonizovaná (napjatá) děložní stěna nebo v případě vícečetného těhotenství je doporučena hospitalisace.
Žena se dostaví na pracoviště, kde se odběr provádí, s plným močovým měchýřem a nemusí být nalačno (je doporučena lehčí snídaně).
Jak dlouho bude odběr trvat?
Samotný odběr trvá několik minut pod kontrolou ultrazvuku. Nejprve si lékař musí ověřit uložení plodu a placenty, životnost plodu, množství vody plodové.
Bude to bolet?
Po desinfekci kůže na břiše se provede vpich ultratenkou odběrovou jehlou bez lokálního umrtvení - je nebolestivý, spíš je doprovázen pocitem tupého tlaku. Průnik jehly kůží se podobá bolesti, kterou pociťujeme při odběru krve z paže.
Kolik plodové vody mi lékař odebere?
Odebírá se vzorek cca 20 ml vody plodové, který se následně vyšetřuje v biochemické a cytogenetické laboratoři.
V plodové vodě se nacházejí buňky plodu, které následně cytogenetická laboratoř kultivuje a posléze analyzuje. Zjišťuje pohlaví plodu, chromozomální vady a vrozené poruchy metabolismu.
Biochemická analýza zkoumá markery (ukazatele) jako např. alfafetoprotein, acetylcholinesteráza, a stanovuje jejich hladiny. Tímto způsobem je možné odhalit poruchy celistvosti těla plodu nebo cystickou fibrozu.
Kdy budou výsledky?
Kompletní výsledky vyšetření lze očekávat za 3 týdny. Částečné výsledky do 10 dnů může přinést i zrychlená kultivace buněk, ale tyto výsledky nejsou kompletní.
Co bude následovat po odběru?
Po provedení amniocentézy je maminka sledována cca 60 min sestřičkami a pokud je stabilizovaná a cítí se dobře, může s doprovodem opustit příslušné zdravotnické zařízení. Zajištěný odvoz domů je v každém případě doporučován.
Prvních 24 hodin po zákroku je vhodný klidový režim doma na lůžku, případně i zvýšit příjem hoříčíku (např. Magnesium lacticum 0,5 mg 3x2 - 4x2), který relaxuje svalovinu děložní, na následujících 5 dnů, kdy už není nutné ležet, ale pouze vyloučit fyzickou zátěž.
Možná rizika
Rizika odběru vody plodové jsou malá 0,5 % - 1 %. Nejvíce jsou ohrožené ženy s vícečetným těhotenstvím a ženy, u nichž se riziko potratu (krvácení , bolesti) vyskytovalo již před samotným odběrem, např. u žen s myomatozní dělohou nebo dělohou deformovanou vazivovým septem (přepážka v dutině děložní).
U těchto žen hrozí nejčastěji riziko předčasného odtoku vody plodové do 48 hodin po zákroku a následné vzestupné infekce v plodových obalech nebo riziko krvácení.
U fyziologicky probíhajícího těhotenství není potřeba se obávat komplikací.
Může dojít ke zranění plodu?
Poranění plodu je prakticky nemožné - díky většímu množství vody plodové okolo malého tělíčka plodu, které navíc zcela instinktivně před jehlou uhne.
Nebude mi plodová voda chybět?
Také není nutno se obávat úbytku vody plodové - odebrané množství je velmi malé a dotvoří se do 3 hodin po odběru. U žen s vyšším rizikem se doporučuje provedení amniocentézy v nemocničním zařízení na lůžku, čímž se daří vyhnout nežádoucím a výše popsaným komplikacím.
Obava z amniocentézy je pochopitelná, jedná se především o psychické problémy (strach, napětí, stres) před zákrokem, ale myslím, že suverénně nejvyšší výtěžnost této metody ve srovnání s ostatními, které pracují jen se statistickými výsledky (dozvíte se, jakou máte zhruba šanci mít postiženého potomka) vám poskytne konkretní výsledky a sdělení, že vaše miminko je v pořádku stojí za to. Po zbytek těhotenství budete v klidu a nemusíte přemýšlet, co když bude vaše miminko to pěti tisícáte, které bude postižené.
Co když jsou výsledky špatné?
Špatné výsledky amniocentézy nemusí vždy znamenat ukončení těhotenství, ale mnohdy včasné zjištění problému vede k lékařským opatřením, která hrozící obtíže zmenší.
